HUMi az SMA betegség? Melyek az SMA-betegség tünetei és kezelési módszerei?
Az SMA , más néven Spinalis Muscular Atrophia , egy ritka betegség, amely izomvesztést és gyengeséget okoz. A mobilitást azáltal befolyásoló betegség, hogy a test számos izmát érinti, jelentősen rontja az emberek életminőségét. Az SMA, amelyet a csecsemők leggyakoribb halálozási okának tartanak, gyakoribb a nyugati országokban. Hazánkban genetikailag öröklődő betegségről van szó, amely 6-10 ezer születésből körülbelül egy csecsemőnél fordul elő. Az SMA egy progresszív betegség, amelyet izomvesztés jellemez, amely a mozgássejteknek nevezett motoros neuronokból ered.
Mi az SMA betegség?
Ez egy genetikailag öröklődő betegség, amely a gerincvelő motoros neuronjainak, azaz a gerincvelő motoros idegsejtjeinek elvesztését okozza, ami kétoldali gyengeséget okoz a szervezetben, a proximális izmok érintettségével, azaz közel a testközéphez, ami progresszív gyengeségre és sorvadásra, azaz izomvesztésre. A lábak gyengesége kifejezettebb, mint a karokban. Mivel az SMA-betegek SMN-génje nem tud fehérjét termelni, a szervezet motoros idegsejtjei nem táplálhatók, és ennek eredményeként az akaratlagos izmok működésképtelenné válnak. Az SMA-t, amelynek 4 különböző típusa van, laza baba szindrómaként” is ismerik a nyilvánosság. Az SMA-ban, amely egyes esetekben az étkezést és a légzést is lehetetlenné teszi, a látást és a hallást nem befolyásolja a betegség, és nem következik be az érzékelés elvesztése. A személy intelligencia szintje normális vagy a normális felett van. Ez a betegség, amely hazánkban minden 6000 szülésből egyszer fordul elő, egészséges, de hordozó szülők gyermekeinél fordul elő. Az SMA akkor fordulhat elő, ha a szülők folytatják egészséges életüket anélkül, hogy tudatában vannak annak, hogy hordozók, és amikor ez a génjeikben lévő rendellenesség átkerül a gyermekre. Az SMA előfordulása a hordozó szülők gyermekeiben 25%.
Mik az SMA-betegség tünetei?
A spinális izomsorvadás tünetei személyenként változhatnak. A leggyakoribb tünet az izomgyengeség és az atrófia. A betegségnek négy különböző típusa van, amelyek a kezdeti kor és az általa végrehajtható mozgások szerint osztályozhatók. Míg az 1-es típusú betegeknél a neurológiai vizsgálat során tapasztalt gyengeség általános és elterjedt, addig a 2-es és 3-as típusú SMA-s betegeknél a proximális, azaz a törzshöz közeli izomzatban észlelhető gyengeség. Jellemzően kézremegés és nyelvrándulás figyelhető meg. A gyengeség miatt egyes betegeknél gerincgörbületnek is nevezett gerincferdülés léphet fel. Ugyanazok a tünetek különböző betegségekben jelentkezhetnek. Ezért a beteg anamnézisét neurológus szakorvos részletesen meghallgatja, panaszait kivizsgálja, EMG-t végeznek, valamint laboratóriumi vizsgálatokat és radiológiai képalkotást végeznek a betegen, ha az orvos szükségesnek tartja. Az EMG-vel a neurológus az agyban és a gerincvelőben fellépő elektromos aktivitás hatását méri a karok és lábak izmaira, míg vérvizsgálattal állapítja meg, hogy van-e genetikai mutáció. Bár a tünetek a betegség típusától függően változnak, általában az alábbiak szerint sorolják fel:
- Gyenge izmok és gyengeség, ami a motoros fejlődés hiányához vezet
- Csökkent reflexek
- Remegés a kezekben
- Képtelenség fenntartani a fejirányítást
- Táplálkozási nehézségek
- Rekedt hang és gyenge köhögés
- Görcsök és a járási képesség elvesztése
- Lemaradva társaitól
- Gyakori esések
- Ülés, állás és járás nehézségei
- Nyelvrángás
Melyek az SMA-betegség típusai?
Az SMA-betegségnek négy különböző típusa van. Ez a besorolás azt az életkort jelenti, amelyben a betegség elkezdődik, és milyen mozgásokat végezhet. Minél idősebb korban jelentkeznek az SMA tünetei, annál enyhébb a betegség. Az 1-es típusú SMA, amelynek tünetei 6 hónapos és annál fiatalabb csecsemőknél jelentkeznek, a legsúlyosabb. Az 1-es típusban a baba mozgásának lassulása figyelhető meg a terhesség utolsó szakaszában. Az 1-es típusú SMA-betegek, más néven hipotóniás csecsemők legnagyobb tünete a mozgáshiány, a fejkontroll hiánya és a gyakori légúti fertőzések. E fertőzések következtében a csecsemők tüdőkapacitása csökken, és egy idő után légzéstámogatást kell kapniuk. Ugyanakkor a kar- és lábmozgások nem figyelhetők meg olyan csecsemőknél, akik nem rendelkeznek olyan alapvető készségekkel, mint a nyelés és a szopás. Élénk tekintetükkel azonban szemkontaktust tudnak teremteni. Az 1-es típusú SMA a csecsemőhalál leggyakoribb oka a világon.
A 2-es típusú SMA 6-18 hónapos csecsemőknél fordul elő. Míg a baba fejlődése normális volt ezen időszak előtt, a tünetek ebben az időszakban kezdődnek. Bár a 2-es típusú betegek, akik képesek irányítani a fejüket, önállóan is ülhetnek, támasz nélkül nem tudnak állni vagy járni. Önmaguktól nem igazolnak. Megfigyelhető a kézremegés, a súlygyarapodás képtelensége, gyengeség és köhögés. A 2-es típusú SMA-betegek, akiknél a gerincvelő görbülete, az úgynevezett scoliosis is megfigyelhető, gyakran tapasztalnak légúti fertőzéseket.
A 3-as típusú SMA- betegek tünetei a 18. hónap után kezdődnek. Azon csecsemőknél, akiknek a fejlődése addig az időszakig normális volt, serdülőkorig is eltarthat az SMA tüneteinek észlelése. Fejlődése azonban lassabb, mint társai. A betegség előrehaladtával és az izomgyengeség kialakulásával olyan nehézségek lépnek fel, mint a felállás, a lépcsőzés képtelensége, a gyakori esések, a hirtelen görcsök és a futás képtelensége. A 3-as típusú SMA betegek későbbi életkorukban elveszíthetik járóképességüket, és szükségük lehet tolószékre, valamint gerincferdülést, azaz gerincgörbületet észlelhetnek. Bár az ilyen típusú betegek légzése érintett, nem olyan intenzív, mint az 1-es és a 2-es típusú betegeknél.
A 4-es típusú SMA, amelyről ismert, hogy felnőttkorban tüneteket mutat, kevésbé gyakori, mint más típusok, és a betegség progressziója lassabb. A 4-es típusú betegek ritkán veszítik el a járási, nyelési és légzési képességüket. A gerincvelő görbülete abban a betegségtípusban látható, amelyben a karok és lábak gyengesége észlelhető. Azoknál a betegeknél, akiket remegés és rángatózás kísérhet, általában a törzshöz közeli izmok érintettek. Ez az állapot azonban fokozatosan terjed az egész testben.
Hogyan diagnosztizálható az SMA betegség?
Mivel a spinális izomsorvadás betegség a mozgást és az idegsejteket érinti, általában akkor észlelhető, ha kétoldali gyengeség és mozgáskorlátozás lép fel. Az SMA akkor fordul elő, amikor a szülők úgy döntenek, hogy gyermeket vállalnak anélkül, hogy tudatában vannak annak, hogy hordozók, és a mutált gént mindkét szülő átadja a babának. Ha az egyik szülőtől származik a genetikai öröklődés, a hordozó státusz akkor is előfordulhat, ha a betegség nem fordul elő. Miután a szülők rendellenességeket észlelnek csecsemőik mozgásában, és orvoshoz fordultak, EMG segítségével ideg- és izomméréseket végeznek. Ha kóros leleteket észlelnek, a gyanús géneket vérvizsgálattal megvizsgálják, és SMA-t diagnosztizálnak.
Hogyan kezelik az SMA betegséget?
Az SMA-betegségre még nincs végleges kezelés, de a vizsgálatok teljes sebességgel folynak. A beteg életminősége azonban javítható, ha különböző kezeléseket alkalmaz a betegség tüneteinek csökkentésére szakorvos által. Az otthoni ápolás elősegítésében és a beteg életminőségének javításában fontos szerepet játszik az SMA-val diagnosztizált beteg hozzátartozóinak az ellátással kapcsolatos tudatosítása. Mivel az 1-es és 2-es típusú SMA betegek általában tüdőfertőzésben halnak meg, rendkívül fontos a beteg légútjainak tisztítása szabálytalan és nem megfelelő légzés esetén.
SMA betegségek gyógyszere
Az FDA 2016 decemberében jóváhagyott Nusinersent csecsemők és gyermekek kezelésére használják. Ennek a gyógyszernek az a célja, hogy fokozza az SMN-nek nevezett fehérje termelődését az SMN2 génből, és biztosítsa a sejttáplálást, így késlelteti a motoros neuronok halálát és ezáltal csökkenti a tüneteket. A Nusinersent, amelyet hazánkban 2017 júliusában hagyott jóvá az Egészségügyi Minisztérium, néhány év alatt kevesebb mint 200 betegnél alkalmazták világszerte. Bár a gyógyszer megkapta az FDA jóváhagyását anélkül, hogy különbséget tett volna az SMA típusok között, felnőtt betegeken nem végeztek vizsgálatokat. Mivel a nagyon magas költségű gyógyszer hatásai és mellékhatásai nem teljesen ismertek, csak az 1-es típusú SMA-s betegeknél célszerű alkalmazni, amíg a felnőtt SMA-betegekre gyakorolt hatása nem tisztázott. Az egészséges és hosszú élet érdekében ne felejtse el rendszeresen kivizsgáltatni szakorvosát.