HUMi az a családi mediterrán láz (FMF)?
A családi mediterrán láz egy autoszomális recesszív örökletes betegség, amely hasi fájdalommal és rohamokban jelentkező lázzal jelentkezik, és összetéveszthető az akut vakbélgyulladással.
Mi az FMF-betegség (családi mediterrán láz)?
A családi mediterrán láz gyakran előfordul, különösen a Földközi-tengerrel határos országokban. Törökországban, Észak-Afrikában, örményekben, arabokban és zsidókban gyakori. Általában családi mediterrán láz (FMF) néven ismert.
Az FMF-betegséget hasi fájdalom, fájdalom és szúró érzés a bordaívben (plevititis), valamint a hasi nyálkahártya gyulladása miatti ízületi fájdalom és duzzanat (ízületi gyulladás) jellemzi, amely rohamokban ismétlődik és 3-4 napig tart. Néha a lábak elülső részén lévő bőrpír is hozzáadható a képhez. Általában ezek a panaszok kezelés nélkül is 3-4 napon belül elmúlhatnak. Az ismétlődő támadások hatására az amiloid nevű fehérje idővel felhalmozódik a szervezetünkben. Az amiloid leggyakrabban a vesében halmozódik fel, ahol krónikus veseelégtelenséget okozhat. Kisebb mértékben felhalmozódhat az érfalakban, és érgyulladást okozhat.
A klinikai leletek a pirin nevű gén mutációjának eredményeként jelentkeznek. Genetikailag terjed. Míg két beteg gén együttes jelenléte okozza a betegséget, egy betegséggén hordozása nem okozza a betegséget. Ezeket az embereket "hordozóknak" nevezik.
Mik a családi mediterrán láz (FMF) tünetei?
A családi mediterrán láz (FMF) a Földközi-tenger térségében gyakori genetikai rendellenesség. Az FMF tünetei lázas rohamok, súlyos hasi fájdalom, ízületi fájdalom, mellkasi fájdalom és hasmenés formájában nyilvánulhatnak meg. A lázas rohamok hirtelen kezdődnek, és általában 12-72 óráig tartanak, míg a hasi fájdalom éles, különösen a köldök környékén. Az ízületi fájdalom különösen a nagy ízületekben, például a térdben és a bokában érezhető, míg a mellkasi fájdalom a bal oldalon jelentkezhet. A rohamok során hasmenés észlelhető, és általában rövid ideig érezhető.
Hogyan diagnosztizálható a családi mediterrán lázbetegség (FMF)?
A diagnózis a klinikai leletek, a családi anamnézis, a vizsgálati eredmények és a laboratóriumi vizsgálatok alapján történik. Ezek a tesztek a magas leukocitaszint-emelkedéssel, fokozott szedimentációval, CRP-emelkedéssel és fibrinogénszint-emelkedéssel együtt alátámasztják a családi mediterrán láz diagnózisát. A betegek genetikai vizsgálatának előnyei korlátozottak, mivel az eddig azonosított mutációk csak a családi mediterrán lázban szenvedő betegek 80%-ánál mutathatók ki pozitívnak. A genetikai elemzés azonban hasznos lehet atipikus esetekben.
Lehetséges a családi mediterrán láz betegség (FMF) kezelése?
Megállapították, hogy a családi mediterrán láz kolhicines kezelése a betegek jelentős részénél megelőzi a rohamokat és az amiloidózis kialakulását. Az amiloidózis azonban továbbra is komoly probléma azoknál a betegeknél, akik nem felelnek meg a kezelésnek, vagy késik a kolhicin kezelés megkezdésében. A kolhicin kezelésnek élethosszig tartónak kell lennie. Ismeretes, hogy a kolhicin kezelés biztonságos, megfelelő és létfontosságú kezelés a családi mediterrán lázban szenvedő betegek számára. Használata akkor is javasolt, ha a beteg teherbe esik. A kolhicin nem bizonyítottan káros hatással lenne a babára. A családi mediterrán lázban szenvedő terhes betegeknél azonban javasolt a magzatvíz vizsgálata a magzat genetikai szerkezetének vizsgálata céljából.