Mi az ALS betegség? Tünetek és folyamat

Mi az ALS betegség?

Az amiotrófiás laterális szklerózis vagy ALS a neurológiai betegségek ritka csoportja, amely elsősorban az akaratlagos izommozgások szabályozásáért felelős idegsejtek károsodásából ered. Az akaratlagos izmok felelősek az olyan mozgásokért, mint a rágás, a járás és a beszéd. Az ALS-betegség progresszív, és a tünetek idővel romlanak. Manapság nincsenek olyan kezelési lehetőségek, amelyek megállítanák az ALS progresszióját vagy teljes gyógyulást biztosítanának, de a témával kapcsolatos kutatások folytatódnak.

Mik az ALS tünetei?

Az ALS kezdeti tünetei különböző betegeknél eltérően jelentkeznek. Míg az egyik személynek nehézségei lehetnek a toll vagy a kávéscsésze kézben tartásával, egy másiknak problémái lehetnek a beszéddel. Az ALS egy olyan betegség, amely jellemzően fokozatosan fejlődik.

A betegség progressziójának sebessége betegenként nagyon eltérő. Bár az ALS-betegek átlagos túlélési ideje 3-5 év, sok beteg akár 10 évig is élhet.

Az ALS leggyakoribb korai tünetei a következők:

• Séta közben botladozni,
• Nehéz hordozni dolgokat,
• Beszédzavar,
• Nyelési problémák,
• Görcsök és izommerevség,
• A fej függőleges tartásának nehézségei az alábbiak szerint sorolhatók fel.

Az ALS kezdetben csak az egyik kezét érintheti. Vagy csak az egyik lábával vannak problémái, ami megnehezíti az egyenes járást. Idővel szinte az összes általad irányított izmot érinti a betegség. Egyes szervek, mint például a szív és a húgyhólyag izmai, teljesen egészségesek maradnak.

Az ALS súlyosbodásával egyre több izomban kezdenek megjelenni a betegség jelei. A betegség előrehaladottabb tünetei a következők:

• Súlyos izomgyengeség,
• Izomtömeg csökkenés,
• Vannak olyan tünetek, mint a fokozott rágási és nyelési problémák.

Mik az ALS okai?

A betegség az esetek 5-10%-ában a szülőktől öröklődik, míg más esetekben nem találunk ismert okot. Lehetséges okok ebben a betegcsoportban:

Génmutáció . Különféle genetikai mutációk vezethetnek örökletes ALS-hez, amely a nem öröklődő formával közel azonos tüneteket okoz.

Kémiai egyensúlyhiány . Az agyban található glutamát megnövekedett szintjét mutatták ki, amely kémiai üzeneteket közvetít, az ALS-ben szenvedő betegeknél. Kutatások kimutatták, hogy a felesleges glutamát károsítja az idegsejteket.

Disregulált immunválasz . Néha az ember immunrendszere megtámadhatja testének normális sejtjeit, ami idegsejtek pusztulásához vezethet.

A fehérjék kóros felhalmozódása . Az idegsejtekben egyes fehérjék abnormális formái fokozatosan felhalmozódnak a sejtben, és károsítják a sejteket.

Hogyan diagnosztizálják az ALS-t?

A betegséget nehéz diagnosztizálni a korai szakaszban; mert a tünetek utánozhatnak néhány más neurológiai betegséget. Néhány tesztet más feltételek kizárására használnak:

• Elektromiogram (EMG)
• Idegvezetési vizsgálat
• Mágneses rezonancia képalkotás (MRI)
• Vér- és vizeletvizsgálatok
• Lumbálpunkció (a folyadék eltávolításának folyamata a gerincvelőből egy tű derékba szúrásával)
• Izombiopszia

Melyek az ALS kezelési módszerei?

A kezelések nem tudják helyrehozni a betegség által okozott károkat; de lassíthatja a tünetek előrehaladását, megelőzheti a szövődményeket, és kényelmesebbé és függetlenebbé teheti a beteget. A kezeléshez számos területen képzett orvosokból és egészségügyi személyzetből álló integrált csapatra van szükség. Ez meghosszabbíthatja a túlélést és javíthatja életminőségét. A kezelés során olyan módszereket alkalmaznak, mint a különböző gyógyszerek, fizikoterápia és rehabilitáció, logopédia, táplálék-kiegészítők, pszichológiai és szociális támogató kezelések.

Két különböző gyógyszer létezik, a Riluzole és az Edaravone, amelyeket az FDA hagyott jóvá az ALS kezelésére. A riluzol egyeseknél lassítja a betegség progresszióját. Ezt a hatást a glutamát nevű kémiai hírvivő szintjének csökkentésével éri el, amely gyakran magas szinten található meg az ALS-ben szenvedők agyában. A riluzol tabletta formájában szájon át alkalmazott gyógyszer. Az Edaravone-t intravénásan adják be a betegnek, és súlyos mellékhatásokat okozhat. E két gyógyszer mellett orvosa különböző gyógyszereket is javasolhat az olyan tünetek enyhítésére, mint az izomgörcsök, székrekedés, fáradtság, túlzott nyálfolyás, alvási problémák és depresszió.